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29 Juli 2021

Hoffnung auf neue Therapieansätze

Genetische Analyse einer bayerischen Familie („Löwenschwanz-Familie“) mit mehreren Fällen von vererbtem Parkinsonismus

Erforschung von Parkinsonismus wirft Licht auf den Morbus Parkinson

Prof. Dr. Vincenzo Bonifati, MD, Ph.D. • Professor für Genetik von Bewegungsstörungen • Erasmus MC Rotterdam • Abteilung für Klinische Genetik

Zu Parkinsonismus gehören Krankheiten wie die Multisystematrophie (MSA), die zwar Symptome der Parkinson-Krankheit aufweisen, welche aber nicht durch den Morbus Parkinson hervorgerufen wurden. Wie der Morbus Parkinson gehört die MSA zur Gruppe der „Synucleinopathien“, die sich durch eine Ablagerung des Proteins α-Synuclein in verschiedenen Gehirnzellen kennzeichnet.

„Löwenschwanz-Familie“: Ist Parkinsonismus erblich?

2010 berichtete eine behandelte Patientin mit MSA an der Universitätsklinik für Neurologie (Medizinische Universität Innsbruck) erstmals von weiteren von Parkinsonismus betroffenen Familienmitgliedern. Vor ihrem Ableben äußerte sie den Wunsch, ihr Gehirn der Wissenschaft zur Verfügung zu stellen. Die Patientin und ihre Familienmitglieder stammen aus der
nordbayerischen „Löwenschwanz“-Region, weshalb sie als „Löwenschwanz-Familie“ bezeichnet werden. Die detaillierte klinisch-neurologische Charakterisierung, kombiniert mit der genetischen Analyse von familiären Formen neurodegenerativer Erkrankungen der „Löwenschwanz-Familie“, bietet die einzigartige Gelegenheit, die molekulare Pathogenese solcher Erkrankungen genauer zu erforschen undtherapeutische Ziele zu identifizieren.

Studie in niederländisch-österreichischer Zusammenarbeit

Nach dem Tod der Patientin erfolgte 2012 die erste Studienvisite in die Löwenschwanz-Region. Unterstützt durch den ParkinsonFonds wurde 2019 das Kooperationsprojekt zwischen der
Universitätsklinik für Neurologie der Medizinischen Universität Innsbruck und dem Department für klinische Genetik des Erasmus Medical Centers Rotterdam ins Leben gerufen. Ziel war es, die klinischneurologische Charakterisierung mittels weiterer Studienvisiten (Innsbruck, Leitung: Prof. Wenning) zu vervollständigen sowie eine umfassende genetische Analyse (Rotterdam, Leitung: Prof. Bonifati) der insgesamt 31 Mitglieder der „Löwenschwanz-Familie“ durchzuführen. In Zusammenarbeit mit dem Institut für Neuropathologie (Ludwig-Maximilians-Universität München; Prof. Herms, Dr. Ruf) erfolgten die detaillierte neuropathologische Charakterisierung sowie Visualisierungen.

2021 wird die Veröffentlichung der Ergebnisse erwartet

Die für das Frühjahr 2021 geplante Publikation der klinisch-neurologischen Charakterisierung der „Löwenschwanz-Familie“ wird Prof. Bonifati und seinem Team in Rotterdam als Basis für den Abschluss der genetischen Analyse dienen.

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